قسمت‌هاى بعدى چند بيمارى نظير سيستيك فيبروزيس ، ديستروفى عضلانى و نوروفيبروماتوز آمده است كه به علت نقائص ژنتيكى ايجاد مىشوند . سندرم داون « 1 » اختلال كروموزومى است كه رشد ذهنى و ظاهر جسم را تحت تأثير قرار مىدهد . اين بيمارى ژنتيكى است و از يك كروموزوم اضافى ناشى مىشود . سندرم داون كه تريزومى 21 هم ناميده مىشود ، شايعترين ناهنجارى كروموزومى است . در بريتانيا از هر 650 نوزاد يك مورد مبتلا به اين مشكل مىباشند . اين بيمارى معمولا بدين علت ايجاد مىشود كه در يك كودك به جاى دو رونوشت از كروموزوم 21 كه طبيعى است سه رونوشت وجود دارد و كل كروموزوم‌ها به جاى 46 عدد 47 عدد است . در اكثر موارد به علت ناهنجارى در اسپرمى است كه از پدر به ارث مىرسد . كودكان مبتلا به سندرم داون شكل و ظاهرى به‌خصوص و اختلال در يادگيرى دارند . با افزايش سن مادر خطر ابتلا به سندرم داون افزوده مىشود . در زنانى كه در 20 سالگى حامله مىشوند در هر 1500 نفر يك نفر به اين بيمارى دچار مىشود . در زنان 40 ساله احتمال سندرم داون يك صدم مىرسد . در زنى كه قبلا يك فرزند مبتلا داشته است احتمال ابتلا در ساير كودكان در حاملگىهاى بعدى اندكى افزايش پيدا مىكند . علائم سندرم داون كدامند ؟ خيلى از ويژگىهاى جسمى سندرم داون از موقع تولد وجود دارند و عبارتند از : - اندام‌هاى شل . - صورت گرد به همراه گونه‌هاى پر . - چشم‌هايى كه به سمت گوشه‌هاى خارجى كج شده‌اند و چين‌هاى پوستى كه روى گوشه‌هاى داخلى چشم‌ها را مىپوشاند . - زبان جلو آمده . - پشت سر صاف . - پوست اضافى روى پشت گردن . - دستان كوتاه و پهنى كه در كف دست يك چين عرضى وجود دارد . كودكان مبتلا به سندرم داون داراى ناهنجارى بسيار شديدى هستند . يادگيرى آن‌ها براى راه رفتن و صحبت كردن كند است و طيف ناتوانىهايشان متفاوت است و معمولا قامت كوتاهى دارند . باوجود اين خيلى از كودكان مبتلا خوش‌روى و بامحبت هستند . آيا عوارضى در مبتلايان سندرم داون وجود دارد ؟ بيش از يك‌سوم كودكان مبتلا به سندرم داون داراى ناهنجارى قلبى هستند . معمولا در ديواره جدا كننده‌ى دو حفره‌ى اصلى قلب سوراخى وجود دارد . گاهى ناهنجارىها مىتوانند در لوله‌ى گوارش ايجاد شده و باعث تنگى يا انسداد شوند . همچنين در كودكان مبتلا ، احتمال عفونت‌هاى گوش و تجمع مايع در گوش كه ممكن است منجر به اختلال شنوايى شود ، بيشتر است . مشكلات بينايى نيز شايع‌اند ، مفاصل گردن ممكن است بىثبات شده و جلوى ورزش كردن كودكان داراى سندرم داون را بگيرد . همچنين در كودكان مبتلا ، خطر ايجاد سرطان گلبول‌هاى سفيد خون زياد بوده و احتمال كم‌كارى غده‌ى تيروئيد بيشتر است . از حدود سن 40 سالگى خطر ايجاد بيمارى آلزايمر افزايش مىيابد . ( آلزايمر يك بيمارى پيشرونده‌ى مغزى است كه به تدريج توانايىهاى ذهنى كاهش مىيابند ) . سندرم داون چگونه تشخيص داده مىشود ؟ اكثر زنان براى بررسى احتمال سندرم داون در

--> ( 1 ) . S . Syndrome